Paula gaat ervoor!

“Ja, maar ik ben helemaal niet zo bijzonder…….”, voor mij zit Paula Heijne, ik ken haar van muziekvereniging ZFC en mijn supersociale vriend (en blogger) Jaap heeft voor Forza4Sterre gefietst. Klein wereldje dus!

Forza4Sterre? Ik zal eerst de thuissituatie van Paula uitleggen, zij is getrouwd met Tom Wever en trotse moeder van 3 kinderen. Hun jongste dochter, Sterre, heeft een energiestofwisselingsziekte. Wat houdt dit, in het kort, in?

Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel Mitochondriële ziekte of Mito genoemd, gaat er wat mis in de energiestofwisseling van het lichaam. In elke cel zitten mitochondriën die we ook wel de energiefabrieken van de cel noemen. Mitochondriën kunnen energie uit suikers, vetten en eiwitten omzetten in een voor de cel bruikbare vorm van energie. Cellen die veel energie nodig hebben, zoals spiercellen, hebben daarom veel mitochondriën. Als deze energiefabrieken niet goed werken ontstaat er een energietekort en daardoor ontstaan er veel verschillende klachten, met vaak ingrijpende gevolgen. De klachten variëren van ernstige vermoeidheid tot meervoudige handicaps, zowel lichamelijk als geestelijk.

Nadat Sterre werd geboren, bleek zij een hele zoete rustige baby, achteraf logisch gezien het feit dat zij heel moe was door haar ziekte. Sterre was 7 maanden toen het consultatiebureau Paula doorverwees naar de kinderarts. Vrij snel daarna kreeg Sterre zware epileptische aanvallen en na doorverwijzing naar het AMC en veel onderzoeken w.o. een spierbiopt kwam in oktober 2003 de uitslag: Sterre bleek een energiestofwisselingsziekte te hebben. Zij was toen bijna 3 jaar. Hierdoor heeft Sterre heel weinig energie, zij kan niet zelf eten, krijgt sondevoeding, heeft epilepsie en heeft het verstandelijk vermogen van een kind van 9 maanden.  Anderhalf jaar terug is uit genetisch onderzoek gebleken dat zij ook het Syndroom van Temple-Baraitser heeft. Wereldwijd zijn 12 kinderen bekend die dit hebben. Het is nog niet duidelijk welk verband dit Syndroom heeft met de energiestofwisselingsziekte, wat wel duidelijk is dat heel veel symptomen overeen komen.

dia1Bijna 16 jaar is Sterre, bijzonder, omdat 50% van de kinderen met een energiestofwisselingsziekte de 10 jaar niet halen en 70% de volwassen leeftijd niet…..Paula kan en wil hier vooral niet al te veel bij stil staan, zij geniet per dag en ziet vooral de positieve kanten van de ziekte van Sterre in. Hoe het haar leven en dat van haar gezin verrijkt want dat is, en dat zeg ik uit de grond van mijn hart, de bijzondere kant van Paula! Zij zet zich met hart en ziel in voor Energy4all, een Stichting die als doel heeft gesteld om zoveel mogelijk geld in te zamelen om het onderzoek naar medicatie te versnellen en uit te breiden. Daarnaast is het informeren van de omgeving (zoals bv. doktoren) ook heel belangrijk.

Paula zet zich als ambassadeur voor Energy4all op allerlei manieren in: zij bakt appeltaarten, regelt de Energy4all dam-tot-dam-loop, zij neemt deel aan Forza4Energy4All (het gesponsord beklimmen van de 3 Italiaanse bergtoppen Gavia, Mortirolo en Stelvio in het Forza4Sterre-team), organiseert sponsor-etentjes bij Stichting met elkaar-koken-eten-daten en zo kan ik nog wel even door gaan…..

Dat dit geld hard nodig is mag duidelijk zijn! Prof. Smeitink van het Radboudumc te Nijmegen is hard bezig met een medicijn die net de 2e testperiode ingaat. De vooruitzichten voor dit medicijn zijn positief maar de uitslag van deze testperiode en vooral heel veel geld zal nodig zijn om door te blijven testen.

Of deze medicatie voor Sterre het verschil zal gaan uitmaken valt nog te bezien maar door de enorme liefde voor haar gezin en de inzet en gedrevenheid die Paula tentoonspreidt, dwingt zij bij mij heel veel respect af en dat maakt dat zij voor mij een heel bijzonderelogo_energy4all_koala-jpg vrouw is!

♥ Liefs Sandra

Wilt u meer weten over Energy4all, deze ziekte en alle acties, klik op het logo of volg Forza4Sterre op facebook.

Dit is een filmpje, welke Jaap heeft gemaakt van Sterre:

 

 

Leave a comment

Your email address will not be published.


*